アルファ1アンチトリプシン欠乏症とは何ですか?

アルファ 1 アンチトリプシン欠乏症 (通称アルファ -1) は、親から子へと受け継がれる遺伝性の疾患です。アルファ 1 を持つ人は、肺を保護する AAT と呼ばれるタンパク質のレベルが低くなっています。ヨーロッパと米国では、各国で約 100,000 万人がアルファ 1 に罹患しています。

アルファ -1 は、肺気腫 (肺の肺胞が損傷する)、肝硬変 (肝臓に瘢痕ができる)、脂肪織炎 (皮膚が硬くなり、痛み、赤み、または一部の領域で黒ずみを感じるまれな皮膚疾患) を引き起こす可能性があります。

時間の経過とともに症状は悪化します。アルファ-1 を治す方法はありませんが、治療によって症状の一部は改善されます。アルファ-1 を患っている人のほとんどは、特に喫煙していない場合は、通常の寿命を全うできます。

肺の症状: 肺の症状は、多くの場合、慢性閉塞性肺疾患 (COPD) の症状に似ています。

  • 痰を伴う慢性咳嗽
  • 喘鳴
  • 息切れ
  • 胸の風邪を繰り返す

肝臓の症状:

  • 皮膚や目が黄色くなる(黄疸)
  • 疲労
  • 胃の腫れ

まれに、脂肪織炎という珍しい皮膚疾患を患うことがあります。痛みを伴う赤い隆起のように見え、体中を動き回り、破裂して膿や体液が漏れることがあります。

アルファ 1 型糖尿病の人の肺は、血液中にアルファ 1 アンチトリプシン (AAT) と呼ばれるタンパク質が欠乏しているために損傷を受ける可能性があります。このタンパク質は肝臓で生成され、タバコの煙やその他の刺激物にさらされたときに肺が腫れるのを防ぎます。肺にこの保護がなければ、刺激物を吸い込んだ後に肺が損傷を受ける可能性があります。

アルファ1を摂取した人の肝臓は、AATが肝臓から放出されないと損傷を受ける可能性がある。
定期的に摂取しないと肝臓に蓄積し、肝臓病を引き起こす可能性があります。

アルファ 1 は、ヨーロッパ系または北米系の家系の人々に最もよく見られます。しかし、他の人種や民族グループもアルファ 1 を発症する可能性があります。アルファ 1 を発症する可能性が高いのは、AAT タンパク質のレベルが低い親を持つ人々です。

アルファ-1 を持つ人の場合、特定の要因によって肺疾患を発症するリスクが高まる可能性があります。

  • 喫煙
  • 間接喫煙への暴露
  • 肺気腫または喘息の家族歴がある
  • 肺感染症を繰り返している
  • ほこりの多い地域に住んでいる、または働いている

アルファ 1 に罹患している可能性がある場合、症状がある場合、またはご自身またはご家族に肝臓病や肺疾患の病歴がある場合は、検査について医師に相談してください。医師は血液検査を行って血液中の AAT タンパク質のレベルを調べ、遺伝子変異を特定するために遺伝子検査を行うことができます。

肺機能を監視するために、定期的な肺機能検査 (PFT) が推奨されます。肝臓の健康状態を評価するために、肝機能検査と画像検査が必要になる場合があります。

増強療法:

  • 正常レベルのアルファ 1 を含む献血は、肺疾患の進行を遅らせる目的で、血液と肺内のアルファ 1 レベルを高めるために点滴で投与することができます。これは主に、アルファ XNUMX による肺気腫の患者を対象としています。

症状の治療:

  • 気管支拡張薬および吸入コルチコステロイド:肺の症状を管理し、肺機能を改善するために使用されます。
  • 酸素療法: 血液中の酸素が少ない人には必要な場合があります。

ライフスタイルの変化:

  • 禁煙: 喫煙は肺へのダメージを早めます。 禁煙を継続することが大切です。 過去に成功していなくても。
  • 予防接種: 肺感染症を予防するために、インフルエンザと肺炎球菌の予防接種が推奨されます。
  • 呼吸リハビリテーションは、生活や呼吸を改善するのに役立ちます。これは、体力の増強、仕事や社会活動への参加のしやすさの向上、さらにはうつ病や不安の軽減に役立つ、監督下で行われる医療プログラムです。

肝疾患の管理:

  • 医師は定期的に診察し、肝臓に問題がないか確認します。症状が進行している場合は、肝臓移植が考慮されることもあります。

新しい治療法と研究:

  • アルファ1の将来の治療法として、遺伝子治療と革新的な薬物の選択肢が研究されています。

医師に質問することをためらわないでください。医師と話し、アルファ 1 について理解することで、最善のケアを受けることができます。医師に尋ねる質問をいくつか挙げますが、わからないことがあれば必ず質問してください。

  • Alpha-1 の検査を受ける必要がありますか?
  • 治療にはどのような選択肢がありますか?
  • 他に知っておくべき健康状態は何ですか?
  • 仕事を続けながら、好きな活動に従事することはできますか?
  • どうすれば喫煙をやめられるでしょうか?
  • フォローアップの医師の診察はいつ予約すればよいですか?
  • 家族もAAT血液検査を受けるべきでしょうか?
  • Alpha-1 について家族とどのように話せばいいでしょうか?

アルファ-1 は遺伝病なので予防できません。しかし、アルファ-1 を持っている場合は肝臓病や肺病になるリスクを下げることができます。

  • 喫煙や電子タバコの使用はしないでください。
  • アルコールを避けます。
  • 化学物質、ほこり、その他のアレルゲンなど、肺を刺激する可能性のあるものはすべて避けてください。
  • 定期的な運動を取得します。
  • 健康的な食事を食べる。

詳細はどこで確認できますか?

アルファ1財団
アメリカ肺協会
アルファ1ヨーロッパアライアンス
欧州肺財団
オーストラリアアルファ1協会

引用:

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